Генетическая диагностика

Точно выявляем причины бесплодия с помощью современного оборудования, осуществляем лечение сложных случаев, используем все виды вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Также проводим диагностику и лечение гинекологических заболеваний, поддерживая пациентов на всех этапах жизни - от подросткового до элегантного возраста.

Генетическое обследование при планировании беременности

Генетическое обследование будущих родителей помогает снизить риски передачи наследственных заболеваний или генетических сбоев.

В каких случаях консультация генетика обязательна?

·       хронические и наследственные заболевания по линии кого-то из будущих родителей;

·       задержки психического развития или психические заболевания по линии кого-то из родителей;

·       дети с генетическими заболеваниями у кого-то из пары;

·       близкородственный брак;

·       работа на вредном производстве;

·       замершая беременность или выкидыши в анамнезе;

·   возраст старше 40-ка лет у мужчины, старше 35-ти или моложе 18-ти у женщины;

·       бесплодие, причины которого не удается выявить.

·       возраст женщины старше 35 лет и младше 18;

·       выявление хромосомных патологий в предыдущие беременности;

·       носительство семейной хромосомной аномалии;

·       беременность с неудачными исходами или бесплодие неясного генеза.

Какие обследования существуют?

Исследование кариотипа

Кариотип — совокупность признаков полного набора хромосом. Нарушения в хромосомах одного или обоих родителей может привести к врожденным порокам развития у ребенка, выкидышам или замершей беременности. Кариотипирование поможет понять, существует ли риск.

Исследование на основные наследственные заболевания

Если муж и жена — носители мутации в одном и том же гене, риск того, что ребенок унаследует диагноз, повышается до 25%. Скрининг дает возможность определить, есть ли такие совпадения.

В случае выявления проблем генетик предлагает тактику, которая поможет выносить и родить здорового ребенка. Самая эффективная технология — преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), то есть проверка эмбриона на хромосомные отклонения до переноса в полость матки.

Чтобы оценить риски и выбрать подходящие обследования, обращайтесь к генетику клиники REMEDI на этапе планирования беременности. 



Стоимость услуг
Генетическая диагностика
ПГТ моногенного заболевания 3 категории сложности, повторное обращение 227 600 ₽
ПГТ моногенного заболевания 2 категории сложности, повторное обращение 174 700 ₽
ПГТ моногенного заболевания 1 категории сложности, повторное обращение 121 600 ₽
ПГТ моногенного заболевания 3 категории сложности, включая подготовительный этап 500 500 ₽
ПГТ моногенного заболевания 2 категории сложности, включая подготовительный этап 334 000 ₽
ПГТ моногенного заболевания 1 категории сложности, включая подготовительный этап 201 800 ₽
Кариотип экспертный 7 500 ₽
Inferti Duet +. NGS-исследование генетических причин бесплодия пары +FMR1(жен.), включающее также расширенный анализ на СМА, муковисцидоз (вариант dele2,3 в гене CFTR), носительство рецессивных заболеваний с целью планирования беременности 153 600 ₽
Inferti Duet. NGS-исследование генетических причин бесплодия пары +FMR1(жен.) 104 400 ₽
Inferti +. NGS-исследование генетических причин женского/мужского бесплодия +FMR1(жен.), включающее также расширенный анализ на СМА, муковисцидоз (вариант dele2,3 в гене CFTR), носительство рецессивных заболеваний с 82 800 ₽
Inferti. NGS-исследование генетических причин женского/мужского бесплодия +FMR1(жен.) 54 000 ₽
Оптимальный скрининг для доноров (Муковисцидоз, СМА, нейросенсорная тугоухость 1 А типа; 4 мутации) 11 500 ₽
Расширенный скрининг для доноров Анализ мутаций, связанных с развитием 19 наследственных заболеваний (в т.ч. СМА и др.) 14 300 ₽
Комплексный скрининг для доноров (+гемофилия, FMR1) Анализ мутаций, связанных с развитием 21 наследственных заболеваний (в т.ч. СМА, гемофилия, ломкая Х хромосома (только жен.) и др.) 25 200 ₽
Полноэкзомный скрининг для доноров спермы Наиболее полный скрининг на наследственные заболевания на основе данных полноэкзомного секвенирования, плюс СМА, вариант в гене CFTR dele2,3. 43 600 ₽
Полноэкзомный скрининг для доноров ооцитов Наиболее полный скрининг на наследственные заболевания на основе данных полноэкзомного секвенирования, плюс СМА, ломкая Х хромосома (только жен.), вариант в гене CFTR dele2,3. 52 000 ₽
Подготовка к беременности - комплексная панель Семья (для лиц 18+) Анализ мутаций, связанных с развитием 21 наследственных заболеваний (в т.ч. СМА, гемофилия, ломкая Х хромосома (только жен.) и др.) 2 чел. 45 960 ₽
Подготовка к беременности - расширенная панель Семья (для лиц 18+) Анализ мутаций, связанных с развитием 20 наследственных заболеваний (в т.ч. СМА, ломкая Х хромосома (только жен.) и др.) 2 чел. 35 400 ₽
Подготовка к беременности Экзом плюс - дуэт (для лиц 18+) Наиболее полный скрининг на наследственные заболевания на основе данных полноэкзомного секвенирования, плюс СМА, ломкая Х хромосома (только жен.), вариант в гене CFTR dele2,3 118 800 ₽
Подготовка к беременности - оптимальная панель (для лиц 18+) (Муковисцидоз, СМА, нейросенсорная тугоухость 1 А типа; 4 мутации) 13 800 ₽
Подготовка к беременности - расширенная панель (для лиц 18+) Анализ мутаций, связанных с развитием 19 наследственных заболеваний (в т.ч. СМА и др.) 17 160 ₽
Подготовка к беременности - комплексная панель (+гемофилия, FMR1) (для лиц 18+) Анализ мутаций, связанных с развитием 21 наследственных заболеваний (в т.ч. СМА, гемофилия, ломкая Х хромосома (только жен.) и др.) 30 240 ₽
Преконцепционная NGS-панель (для лиц 18+). Анализ 110 генов одного члена семьи (секвенирование нового поколения NGS) для планирования беременности, а также анализ СМА, ломкая Х хромосома (только жен.), вариант в гене CFTR dele2,3) 55 200 ₽
Подготовка к беременности Экзом плюс (для лиц 18+) Наиболее полный скрининг на наследственные заболевания на основе данных полноэкзомного секвенирования, плюс СМА, ломкая Х хромосома (только жен.), вариант в гене CFTR dele2,3. 62 400 ₽
Пренетикс 5 - неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие риска анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом + Скрининг матери на СМА (Спинальная мышечная атрофия) 35 000 ₽
Пренетикс 5 - неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие риска анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом + Скрининг матери на наследственные заболевания 42 000 ₽
Пренетикс 5 - неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие риска анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом (1 чел.). 32 000 ₽
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный. Необходима клиническая информация 53 040 ₽
Хромосомный микроматричный анализ (молекулярно-генетический анализ aCGH) расширенный. Необходима клиническая информация 56 400 ₽
Молекулярно-генетическое исследование абортивного материла при неразвивающейся беременности 22 320 ₽
Хромосомный микроматричный анализ расширенный 27 500 ₽
Семейные случаи рака молочной железы/яичников: поиск частой мутации с.5382insC в гене BRCA1 5 160 ₽
Панель "Наследственный рак поджелудочной железы", без выдачи сырых данных (fastq) 42 000 ₽
Панель "Наследственный рак желудка", без выдачи сырых данных (fastq) 42 000 ₽
Панель "Наследственный рак предстательной железы", без выдачи сырых данных (fastq) 42 000 ₽
Панель "Наследственный рак толстой кишки и эндометрия", без выдачи сырых данных (fastq) 42 000 ₽
Панель "Наследственный рак молочной железы и яичников", без выдачи сырых данных (fastq) 42 000 ₽
Панель "Наследственный рак (полная)", без выдачи сырых данных (fastq) 39 600 ₽
Поликистозная болезнь почек: поиск крупных делеций в гене PKD1 методом MLPA 16 080 ₽
Резус фактор, определение генотипа и статуса носительства 14 880 ₽
Гемофилия А: исследование инверсий интрона 22 и интрона 1 в гене F8 13 080 ₽
Мышечная дистрофия поясноконечностная: поиск крупных делеций в гене DYSF 16 080 ₽
Синдром ломкой Х-хромосомы. Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1 11 760 ₽
Синдром Жильбера: исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.) 5 520 ₽
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.) 12 480 ₽
Муковисцидоз: исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR 6 720 ₽
Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) 6 000 ₽
NGS-панель "Наследственная тугоухость" 90, без выдачи сырых данных 42 000 ₽
NGS-панель "Наследственная тугоухость" 35, без выдачи сырых данных 46 800 ₽
NGS-панель "Болезни обмена веществ" 90, без выдачи сырых данных 42 000 ₽
NGS-панель "Болезни обмена веществ" 35, без выдачи сырых данных 46 800 ₽
Нейро-панель 90, без выдачи сырых данных 42 000 ₽
Нейро-панель 35, без выдачи сырых данных 46 800 ₽
Нейро-панель плюс 90, без выдачи сырых данных Дополнительный анализ на делеции гена SMN1 (СМА) и исследование количества CGG-повторов в гене FMR1 61 200 ₽
Нейро-панель плюс 35, без выдачи сырых данных Дополнительный анализ на делеции гена SMN1 (СМА) и исследование количества CGG-повторов в гене FMR1 63 600 ₽
Кардио-панель 90, без выдачи сырых данных 42 000 ₽
Кардио-панель 35, без выдачи сырых данных 46 800 ₽
Офтальмо-панель 90, без выдачи сырых данных 42 000 ₽
Офтальмо-панель 35, без выдачи сырых данных 46 800 ₽
Иммуно-панель 90, без выдачи сырых данных 42 000 ₽
Иммуно-панель 35, без выдачи сырых данных 46 800 ₽
Нефро-панель 90, без выдачи сырых данных 42 000 ₽
Нефро-панель 35, без выдачи сырых данных 46 800 ₽
NGS-панель "Аутизм" 90, без выдачи сырых данных 42 000 ₽
NGS-панель "Аутизм" 35, без выдачи сырых данных 46 800 ₽
NGS-панель "Аутизм" плюс 90, без выдачи сырых данных Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1 53 760 ₽
NGS-панель "Аутизм" плюс 35, без выдачи сырых данных Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1 58 560 ₽
Эпи-Панель 90, без выдачи сырых данных 42 000 ₽
Эпи-Панель 35, без выдачи сырых данных 46 800 ₽
Геном-90 - Полногеномное секвенирование ДНК человека для скрининга на носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией (для лиц 18+) 134 400 ₽
Геном-45 - Полногеномное секвенирование ДНК человека для скрининга на носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией (для лиц 18+) 143 880 ₽
Геном-45N - Полногеномное секвенирование ДНК человека без интерпретации данных 143 880 ₽
Геном-45ЛКБ - Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных в ЛКБ (необходима клиническая информация) 150 000 ₽
Геном-45-ТРИО - Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных, для клинических целей (необходима клиническая информация) 418 800 ₽
Геном-90 - Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных, для клинических целей (необходима клиническая информация) 134 400 ₽
Геном-45 - Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных, для клинических целей (необходима клиническая информация) 143 880 ₽
Экзом (интерпретация ЛКБ) 35 дней - Скрининг на носительство рецессивных заболеваний (для лиц 18+) 54 000 ₽
Экзом 90 дней - Скрининг на носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией (для лиц 18+) 46 800 ₽
Экзом 50 дней - Скрининг на носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией (для лиц 18+) 49 200 ₽
Экзом 35 дней - Скрининг на носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией (для лиц 18+) 51 600 ₽
Полноэкзомное секвенирование "ТРИО" - с интерпретацией данных полученных по результатам секвенирования, для поиска предположительно наследственного заболевания. (Цена указана за 3 образца) 147 600 ₽
Экзом (интерпретация ЛКБ) 35 дней - Поиск предположительно наследственного заболеваний (необходима клиническая информация) 54 000 ₽
Экзом 90 дней - Поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (необходима клиническая информация) 46 800 ₽
Экзом 50 дней - Поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (необходима клиническая информация) 49 200 ₽
Экзом 35 дней - Поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (необходима клиническая информация) 51 600 ₽
Неинвазивное определение резус-фактора плода по крови матери 11 000 ₽
Неинвазивное определение пола плода по крови матери 11 000 ₽
Prenetix - неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом 36 000 ₽

Наша экспертиза
подтверждена временем

>7
лет
успешной работы

Наши специалисты накопили опыт, знания и личную статистику в области экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и репродуктологии, все это дает возможность быстро ставить диагноз и выбирать нужную стратегию.

>1500
циклов
ЭКО в год

За каждым циклом стоит уникальная история людей, идущих к рождению ребенка.

60%
беременностей наступают
после переноса размороженного эмбриона

среди женщин, проходящих процедуру ЭКО в рамках криптопротокола, – важный показатель эффективности инновационных методов лечения в клинике REMEDI.

90%
женщин беременеют в течение
года после первого обращения в клинику REMEDI

Высокий процент успешных беременностей - это не просто статистика. Это результат нашего профессионализма, поддержки и заботы, которые мы прилагаем к каждому случаю.

Специалисты по направлению
Лапшихин Александр Александрович
Лапшихин Александр Александрович

Заведующий отделением ВРТ, врач акушер-гинеколог, репродуктолог, к.м.н.

Бричкалевич Юлия Константиновна
Бричкалевич Юлия Константиновна

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, врач УЗД

Кутасова Анна Игоревна
Кутасова Анна Игоревна

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, врач УЗД 

Загрузить еще
Все врачи
Запись на прием

Онлайн консультации

Онлайн-консультации с врачами REMEDI – это отличная возможность дистанционно пообщаться с экспертом, обсудить результаты анализов и обследований, составить на их основе план лечения и получить рекомендации для достижения успешной беременности.

Узнать подробнее