ПГС, ПГТ, ПГТ-а

ПГС – преимплантационный генетический скрининг.

ПГТ – преимплатационное генетическое тестирование (ПГТ-а - на анеуплоидии) – то же самое, что и ПГД. Но в некоторых клиниках под ПГД понимают анализ более старым методом FISH по определенному числу хромосом, а под ПГТ – методом CGH/NGS с диагностикой всех пар хромосом.

Влияние возраста на возможность забеременеть

Все современные исследования об эффективности ЭКО говорят о том, что с возрастом количество и качество яйцеклеток уменьшается. Репродуктивный (фертильный) период у женщины продолжается до 45 лет, риск развития аномалий эмбриона увеличивается почти в 2 раза после 35, и почти в 3 раза после 40 лет. После 37 лет репродуктивная функция заметно снижается, шанс забеременеть и родить здорового малыша становится меньше в 2.6 раз.

По статистике, чтобы получить в программе ЭКО одну бластоцисту с правильным набором хромосом: в 35 лет нужно получить 8 ооцитов, а после 40 – в четыре раза больше. Для рождения ребенка пациентке потребуется пройти больше циклов ЭКО.

таблица кол-ва циклов ЭКО при ПГД

Парам, планирующим ЭКО в старшем репродуктивном возрасте, рекомендуется процедура ПГТ-а эмбриона. Риск того, что при оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом произойдет неправильное слияние хромосом и эмбрион получит генетический дефект есть всегда, но с возрастом он увеличивается. У эмбриона может возникнуть трисомия (три хромосомы вместо двух) или моносомия (одна хромосома вместо двух). Такие дефекты влияют на имплантацию, могут привести к прерыванию беременности и рождению ребенка с генетической болезнью.

ПГТ-а эмбриона при ЭКО

ПГТ-а проводится в тех случаях, когда есть риск замирания беременности или рождения ребенка с умственными отклонениями и физическими особенностями. ПГТ-а не гарантирует рождение здорового ребенка, но повышает шанс на то, что эмбрион, перенесенный в матку имеет правильный набор хромосом.

ПГТ-а повышает шансы на наступление беременности. Количество циклов ЭКО/ИКСИ, требующихся для рождения ребенка, уменьшается, если при подготовке к переносу применяется ПГТ-а. Эмбрионы с генетическими аномалиями, наличием лишних хромосом или их отсутствием не пройдут сортировку, так как не смогут дать беременность.

лаборатория ПГД клиники REMEDI

Методы ПГД

Существует несколько методов ПГД. Каждый из них имеет преимущества и недостатки. Основное различие связано с числом хромосом, на которые идет проверка, точностью результата и стоимостью процедуры.

    1.  FISH - флуоресцентная гибридизация (fluorescent in situ hybridization).

Самый старый и распространенный метод, появился еще в 80-х годах, а для диагностики эмбрионов его используют с 90-х. В процессе исследуется только часть хромосом (от 3 до 9), что не гарантирует высокой точности результата, так как часть хромосом остается непроверенной, но позволяет выявлять распространенные генетические отклонения.

    1.  CGH/aCGH – сравнительная геномная гибридизация (comparative genomic hybridization).

Метод используется с 2009 года и позволяет исследовать все 23 пары хромосом, обеспечивая практически 100% результативность в отбраковке эмбрионов с анеуплоидией. Стоимость ПГД aCGH выше, чем у FISH.

    1.  NGS - секвенирование нового поколения (next-generation sequencing).

Секвенирование – это метод определения первичной структуры последовательности нуклеотидов ДНК, метод расшифровки генома человека. Самый новый и современный метод, применяется с 2013 года и основывается на многократном анализе каждого сегмента генетического кода всех хромосом, что дает максимальную валидность результата.  Позволяет определять мутации генов, связанные с полом, наследственные и эмбриональные мозаичные мутации. Но даже эта манипуляция не дает 100%, так как не дифференцирует сбалансированный хромосомный набор от нормального в случае транслокаций.

Выбор метода ПГД зависит от разных факторов, поэтому если у вас имеются показания к ПГД, проконсультируйтесь у своего репродуктолога или генетика.

Результаты ПГД

Если у эмбриона обнаружены отклонения, это означает обязательный отказ от переноса. Однако, в редких случаях, у эмбриона может быть выявлен мозаицизм.  При этом, если генетическая лаборатория признает эмбрион потенциально возможным дать беременность – перенос такого мозаичного эмбриона возможен после консультации генетика и добровольного информированного согласия, подписанного пациентами.

Расшифровка ПГД

По итогам исследования ПГД выдается документ с таблицей.

Если у эмбриона нет отклонений, в ячейке будет указано «норма» и «рекомендован перенос». Если есть отклонения, то указывается, что это:

Анеуплоидии / анеуплоидный эмбрион (количественные нарушения хромосом) – самый распространенный тип хромосомной патологии, при которой набор хромосом изменен, вследствие утраты хромосомы (моносомия) или наличия дополнительной хромосомы (трисомия). В таких случаях хромосомный набор в клетке не равен 46, что при переносе такого эмбриона приводит к нарушению имплантации (беременность не наступает) или нарушению развития беременности (замершая беременность или самопроизвольный выкидыш в 1 триместре). Некоторые из анеуплоидий жизнеспособны и при переносе такого эмбриона может родиться ребенок с синдромом Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и некоторыми другими. Перенос эмбрионов с анеуплоидиями не рекомендуется. Анеуплоидии по всем хромосомам могут выявляться методами NGS и CGH. Использование метода FISH обычно ограничено исследованием конкретных хромосомом.  

Сегментарные хромосомные нарушения – вариант хромосомной патологии, при которой набор хромосом не изменен, но нарушена структура одной или нескольких хромосом в виде утраты участка (делеция) или наличия дополнительного удвоенного участка хромосомы (дупликация). В зависимости от типа и размера вовлеченного в перестройку участка хромосомы при переносе такого эмбриона возможно самопроизвольное прерывание беременности или рождение ребенка с умственной отсталостью и различными пороками развития.

Несбалансированные транслокации – частный случай сегментарных хромосомных нарушений, при котором есть сочетание делеции (утраты участка хромосомы) и дупликации (удвоения участка хромосомы). Такой тип хромосомной патологии формируется у эмбриона, если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Носительство сбалансированной транслокации протекает бессимптомно и уточнить ее наличие возможно только при исследовании кариотипа.  Возможность детекции сегментарных нарушений определяется разрешающей способностью используемого метода.  

Мозаичная форма хромосомной патологии.  Мозаицизм – состояние, при котором в организме присутствуют клетки с 2 и более вариантами кариотипа, при этом, чаще всего, один пул клеток содержит нормальный кариотип, а другие – «патологический». Причем «патологический» пул клеток может содержать варианты любых типов мутаций – хромосомных (когда в клетке не 46 хромосом) и сегментарных нарушений (когда в клетке 46 хромосом, но структура хромосомы нарушена, отсутствует/удваивается участок хромосомы). В некоторых случаях в зависимости от типа хромосомной патологии и вовлеченной хромосомы такой эмбрион может быть рекомендован к переносу. Исход переноса будет зависеть от  уровня аномальных клеток в эмбрионе. Если преобладает пул клеток с нормальным набором хромосом, при переносе такого эмбриона может родиться здоровый малыш. При принятии решения о переносе эмбриона с мозаичной формой хромосомной патологии нужно учитывать, что по статистике при переносе таких эмбрионов снижена частота имплантации, а вероятность выкидыша выше, чем при переносе эуплоидных эмбрионов (у которых 46 хромосом). Мозаичный тип хромосомной патологии наиболее достоверно определяет метод NGS.

Стоимость ПГД

Прием врача-репродуктолога со скидкой 50% - 2000 рублей вместо 4000 рублей

Стоимость состоит из двух компонентов, стоимости биопсии и стоимости диагностики ПГД.

УслугиЦены
Преимплантационный генетический скрининг на анеуплодии методом NGS (исследование 1 эмбриона)30 000 руб.
Биопсия 1 эмбриона для проведения преимплантационного генетического скрининга15 000 руб.
Биопсия 2-4 эмбрионов для проведения преимплантационного генетического скрининга25 000 руб.
Биопсия 5 и более эмбрионов для проведения преимплантационного генетического скрининга40 000 руб.

Для принятия решения о необходимости проведения преимплантационной диагностики проконсультируйтесь с Вашим врачом-репродуктологом!
Наши врачи
Генеральный директор, главный врач, врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Запись на приём
Заведующий отделением ВРТ, врач акушер-гинеколог, репродуктолог, к.м.н.
Запись на приём
Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Запись на приём
Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
Запись на приём
Акушер-гинеколог, репродуктолог, врач узд
Запись на приём
Врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук
Запись на приём
Руководитель эмбриологической лабораторией
Запись на приём
Отзывы о наших врачах
Юлия
Врач — Поварова Анна Андреевна
Здравствуйте, хочу выразить свою благодарность Поваровой Анне Андреевне , она - мой первый и единственный для меня репродуктолог , так случилось что в 22 года мне пришлось удалить трубы , и решиться на ЭКО ,
я очень боялась до первого знакомства с Анной Андреевной, она такая искренняя , добрая , открытая и отзывчивая , я сразу поняла что с ней у меня все получится , все прошло успешно и 29 декабря я узнала что беременна ! С 1 попытки ! Анна Андреевна , Вы самая лучшая , неприменно Ждите меня за вторым малышом , найду Вас в любой клинике!!
Наталья
Врач — Кутасова Анна Игоревна
Я рада что была пациенткой Анна Игоревны, все прошло очень хорошо несмотря на то что я волновалась по поводу процесса, но с ней все вопросы решались легко и постоянное общение, она очень быстро помогала достаточно
было просто отправить сообщение по whatsup, я очень довольна что нашла таких специалистов врачей в России! Скорее всего вернусь снова, потому что доверяю компетентности этой команды врачей, они большие молодцы!!!
Алиция
Врач — Алексей Валентина Анатольевна
Молодой и опытный человек, очень приятный, благодаря её работе у нас появился мальчик Виктор. Рекомендую клинику remedi всем, камеральная клиника в которой нам повезло.
-
Врач — Младова Елена Сергеевна
Три года я не могла забеременеть, три года я мучилась и плакала. В Воронеже сказали что только ЭКО может спасти ситуацию, слава Богу на моём жизненном пути попалась Младова Елена Сергеевна, как только она посмотрела
мои анализы то резко отодвинула ЭКО и дала надежу на естественную беременность. За три визита к ней я наконец то забеременела, она выписала грамотное лечение и всё получилось! Ни какой пустой траты денег, все только по делу! Спасибо ей Огромное! Я ей многим обязана!
-
Врач — Лапшихин Александр Александрович
Александр Александрович подарил радость материнства. Мы долго ходили по врачам, искали причину, по которой я не могла забеременеть. Казалось, сделали уже все, что только можно было. Когда попали на прием к Лапшихину, стало ясно, что
этот врач грамотный и очень ответственный. Он предложил нам ЭКО, объяснил причины такого решения и мы согласились. Сейчас растим сыночка, который появился только благодаря стараниям доктора. У нас с первой попытки все получилось! Низкий поклон Александру Александровичу и всех благ ему.
-
Врач — Лапшихин Александр Александрович
После двух неудачных попыток ЭКО в НЦАГиП им. Кулакова мы с мужем решили прийти на прием к Александру Александровичу — и не пожалели! Он все внимательно выслушал, посмотрел нашу «историю» и подобрал курс подготовки к
ЭКО, подходящий именно нам! Причем вначале он подтянул мое женское здоровье (которое сильно пошатнулось после предыдущих попыток) и здоровье моего мужа — что играет немаловажную роль в программе ЭКО. Как результат — сейчас у нас подрастает сынишка, за что ему огромное спасибо! Я уже не говорю о том, что с этим врачом просто очень приятно общаться! У Александра Александровича действительно индивидуальный подход в каждому пациенту! Побольше бы таких врачей!
-
Врач — Младова Елена Сергеевна
Попытки провести ЭКО у нас были и в других клиниках. К Елене Сергеевне обратились уже с отчаянием. Надеялись на чудо. Врачом нашим стала Младова Елена Сергеевна. В итоге — беременность! Вы даже не представляете —
какое это счастье. Родила с помощью кесарева, ребенок здоров. Спасибо! Побольше Вам, дорогая Елена Сергеевна пациенток, которые с вашей помощью смогут увидеть заветные две полоски на тесте.
Мария
Врач — Поварова Анна Андреевна
Хочу всем порекомендовать замечательного врача- репродуктолога Поварову Анну Андреевну. Высококвалифицированный врач и очень замечательный человек. Моя история долгая и сложная, но если кратко - 10 лет бесплодия и вот наконец долгожданна беременность. Анна Андреевна внимательный
и грамотный специалист, "дотошный" в самом хорошем смысле этого слова, вникает во все мелочи и детали. Всегда на связи, а это очень важно, особенно когда беременность первая и такая долгожданная. Всем советую этого врача! Лучший врач!!! Мария.
Татьяна
Врач — Торосян Арпине Эдуардовна
Арпине Эдуардовна очень грамотный специалист. Всё понятно объясняет. Профессионал своего дела. Вот такие врачи дарят счастье материнства. Делали в неё эко. Теперь у нас лапочка дочка. Спасибо Вам ещё раз, Арпине Эдуардовна!!!!!
Юлия
Врач — Кутасова Анна Игоревна
В клинике REMEDI все врачи профессионалы, доверяешься полностью всем и каждому. Но хочу отдельно поблагодарить и отметить чуткого, тактичного и внимательного врача - Анну Игоревну Кутасову. С ней мне было спокойно и легко в течение всех
9 месяцев (даже на расстоянии). Большое спасибо вам, Анна Игоревна! С вами все было не так страшно:)