ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой (ПГД)
Эмбрион образуется в результате слияния сперматозоида и яйцеклетки, благодаря объединению родительских хромосом эмбрион получает здоровый набор 46 хромосом. К сожалению, и в яйцеклетках, и в сперматозоидах могут быть нарушения числа хромосом, что приводит к образованию аномального эмбриона и, как следствие, к отсутствию наступления беременности или потерям беременности на ранних сроках.
Для увеличения шанса наступления здоровой беременности в программах ЭКО может быть использована преимплантационная генетическая диагностика (преимплантационный генетический скрининг – второе название этой методики).
СКРИНИНГ В СЛЕДУЮЩИХ СИТУАЦИЯХ:
- при неудачных попытках ЭКО в анамнезе;
- при невынашивании беременности в анамнезе;
- при возрасте пациентки старше 35 лет;
- некоторые формы мужского бесплодия, связанные с хромосомными аномалиями;
- носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других хромосомных патологий.
Преимплантационный генетический скрининг является дополнительной процедурой, проводимой в цикле ЭКО.
Для проведения скрининга эмбриолог на 5-е сутки развития эмбриона выполняет процедуру биопсии трофэктодермы — забор небольшого количества клеток эмбриона; полученные образцы направляются в генетическую лабораторию для дальнейшего исследования. Эмбрионы после проведения биопсии замораживаются до получения результатов генетического исследования и выбора времени переноса в полость матки.
Существуют различные методы исследования хромосомного аппарата эмбрионов, мы отдаем предпочтение самому современному и достоверному — NGS (nextgenerationsequencing — высокопроизводительное секвенирование), который основан на определении последовательности ДНК, что позволяет расшифровать генетическую информацию, закодированную в ДНК эмбриона.
Безусловно, для переноса эмбриона эмбриологи выбирают самых лучших — тех, кто активно развивается и имеет «правильный внешний вид», но использование ПГД позволяет заглянуть внутрь эмбриона, убедиться, что эмбрион имеет правильный набор хромосом. Перенос отличного с точки зрения морфологии (внешнего вида) и здорового (имеющего 46 хромосом) эмбриона в полость матки достоверно увеличивает шансы наступления беременности в цикле ЭКО.
КАК ОЦЕНИВАЮТСЯ РЕЗУЛЬТАТЫ ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО СКРИНИНГА?
По итогу исследования в генетической лаборатории эмбрионы будут классифицированы как:
- ЭУПЛОИДНЫЕ — «здоровые» эмбрионы, содержащие 46 правильно структурированных хромосом, именно такие эмбрионы переносят в полость матки;
- АНЕУПЛОИДНЫЕ — эмбрионы с нарушениями числа хромосом (например, 47 хромосом вместо 46), такие эмбрионы не подлежат к переносу;
- ЭМБРИОНЫ С МОЗАИЦИЗМОМ. Мозаицизм – это ситуация, когда часть клеток эмбриона содержат правильный набор хромосом, а часть – неправильный. В зависимости от соотношения правильных и неправильных клеток принимается решение о переносе эмбриона в полость матки. В таких случаях мы рекомендуем консультацию генетика;
- ЭМБРИОНЫ, В КОТОРЫХ «НЕТ СИГНАЛА» – в 5 % случаев генетическое исследование не позволяет определить хромосомный набор эмбриона. В таких случаях может быть рекомендовано проведение повторной биопсии эмбриона.