Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов (ПГД)

ПГТ-а эмбриона при ЭКО

ПГТ-а проводится в тех случаях, когда есть риск замирания беременности или рождения ребенка с умственными отклонениями и физическими особенностями. ПГТ-а не гарантирует рождение здорового ребенка, но повышает шанс на то, что эмбрион, перенесенный в матку имеет правильный набор хромосом.

ПГТ-а повышает шансы на наступление беременности. Количество циклов ЭКО/ИКСИ, требующихся для рождения ребенка, уменьшается, если при подготовке к переносу применяется ПГТ-а. Эмбрионы с генетическими аномалиями, наличием лишних хромосом или их отсутствием не пройдут сортировку, так как не смогут дать беременность.

Методы ПГД

Существует несколько методов ПГД. Каждый из них имеет преимущества и недостатки. Основное различие связано с числом хромосом, на которые идет проверка, точностью результата и стоимостью процедуры.

1. 1. FISH - флуоресцентная гибридизация (fluorescent in situ hybridization).

Самый старый и распространенный метод, появился еще в 80-х годах, а для диагностики эмбрионов его используют с 90-х. В процессе исследуется только часть хромосом (от 3 до 9), что не гарантирует высокой точности результата, так как часть хромосом остается непроверенной, но позволяет выявлять распространенные генетические отклонения.

1. 1. CGH/aCGH – сравнительная геномная гибридизация (comparative genomic hybridization).

Метод используется с 2009 года и позволяет исследовать все 23 пары хромосом, обеспечивая практически 100% результативность в отбраковке эмбрионов с анеуплоидией. Стоимость ПГД aCGH выше, чем у FISH.

1. 1. NGS - секвенирование нового поколения (next-generation sequencing).

Секвенирование – это метод определения первичной структуры последовательности нуклеотидов ДНК, метод расшифровки генома человека. Самый новый и современный метод, применяется с 2013 года и основывается на многократном анализе каждого сегмента генетического кода всех хромосом, что дает максимальную валидность результата.  Позволяет определять мутации генов, связанные с полом, наследственные и эмбриональные мозаичные мутации. Но даже эта манипуляция не дает 100%, так как не дифференцирует сбалансированный хромосомный набор от нормального в случае транслокаций.

Выбор метода ПГД зависит от разных факторов, поэтому если у вас имеются показания к ПГД, проконсультируйтесь у своего репродуктолога или генетика.

Результаты ПГД

Если у эмбриона обнаружены отклонения, это означает обязательный отказ от переноса. Однако, в редких случаях, у эмбриона может быть выявлен мозаицизм.  При этом, если генетическая лаборатория признает эмбрион потенциально возможным дать беременность – перенос такого мозаичного эмбриона возможен после консультации генетика и добровольного информированного согласия, подписанного пациентами.

Расшифровка ПГД

По итогам исследования ПГД выдается документ с таблицей.

Если у эмбриона нет отклонений, в ячейке будет указано «норма» и «рекомендован перенос». Если есть отклонения, то указывается, что это:

Анеуплоидии / анеуплоидный эмбрион (количественные нарушения хромосом) – самый распространенный тип хромосомной патологии, при которой набор хромосом изменен, вследствие утраты хромосомы (моносомия) или наличия дополнительной хромосомы (трисомия). В таких случаях хромосомный набор в клетке не равен 46, что при переносе такого эмбриона приводит к нарушению имплантации (беременность не наступает) или нарушению развития беременности (замершая беременность или самопроизвольный выкидыш в 1 триместре). Некоторые из анеуплоидий жизнеспособны и при переносе такого эмбриона может родиться ребенок с синдромом Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и некоторыми другими. Перенос эмбрионов с анеуплоидиями не рекомендуется. Анеуплоидии по всем хромосомам могут выявляться методами NGS и CGH. Использование метода FISH обычно ограничено исследованием конкретных хромосомом. 

Сегментарные хромосомные нарушения – вариант хромосомной патологии, при которой набор хромосом не изменен, но нарушена структура одной или нескольких хромосом в виде утраты участка (делеция) или наличия дополнительного удвоенного участка хромосомы (дупликация). В зависимости от типа и размера вовлеченного в перестройку участка хромосомы при переносе такого эмбриона возможно самопроизвольное прерывание беременности или рождение ребенка с умственной отсталостью и различными пороками развития.

Несбалансированные транслокации – частный случай сегментарных хромосомных нарушений, при котором есть сочетание делеции (утраты участка хромосомы) и дупликации (удвоения участка хромосомы). Такой тип хромосомной патологии формируется у эмбриона, если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Носительство сбалансированной транслокации протекает бессимптомно и уточнить ее наличие возможно только при исследовании кариотипа.  Возможность детекции сегментарных нарушений определяется разрешающей способностью используемого метода.  

Мозаичная форма хромосомной патологии.  Мозаицизм – состояние, при котором в организме присутствуют клетки с 2 и более вариантами кариотипа, при этом, чаще всего, один пул клеток содержит нормальный кариотип, а другие – «патологический». Причем «патологический» пул клеток может содержать варианты любых типов мутаций – хромосомных (когда в клетке не 46 хромосом) и сегментарных нарушений (когда в клетке 46 хромосом, но структура хромосомы нарушена, отсутствует/удваивается участок хромосомы). В некоторых случаях в зависимости от типа хромосомной патологии и вовлеченной хромосомы такой эмбрион может быть рекомендован к переносу. Исход переноса будет зависеть от  уровня аномальных клеток в эмбрионе. Если преобладает пул клеток с нормальным набором хромосом, при переносе такого эмбриона может родиться здоровый малыш. При принятии решения о переносе эмбриона с мозаичной формой хромосомной патологии нужно учитывать, что по статистике при переносе таких эмбрионов снижена частота имплантации, а вероятность выкидыша выше, чем при переносе эуплоидных эмбрионов (у которых 46 хромосом). Мозаичный тип хромосомной патологии наиболее достоверно определяет метод NGS.

Стоимость ПГД

[remedi_action ids="5147"]

Стоимость состоит из двух компонентов, стоимости биопсии и стоимости диагностики ПГД.
[remedi_price_list ext_id="05.01.11,05.01.28,05.01.29,05.01.30"]

https://www.instagram.com/tv/CHfbwj1AjSf/

[remedi_reviews staff_id="" specializacia="reproduktolog, embriolog" reviews_limit="20" reviews_per_person="2" reviews_add="1" reviews_noindex="0" reviews_title="Отзывы о наших врачах" reviews_slider="1"]